Законы Менделя - принципы передачи наследственных признаков от родительских организмов к их потомкам, вытекающие из экспериментов Грегора Менделя . Эти принципы послужили основой для классической генетики и впоследствии были объяснены как следствие молекулярных механизмов наследственности. Хотя в русскоязычных учебниках обычно описывают три закона, «первый закон» не был открыт Менделем. Особое значение из открытых Менделем закономерностей имеет «гипотеза чистоты гамет» .

Энциклопедичный YouTube

1 / 5

✪ Первый и второй законы Менделя. Естествознание 3.2

✪ Третий закон Менделя. Естествознание 3.3

✪ Урок биологии №20. Грегор Мендель и его Первый закон.

✪ Первый и второй законы Менделя супердоходчиво

✪ 1 закон Менделя. Закон доминирования.Подготовка к ЕГЭ и ОГЭ по биологии

Субтитры

Предшественники Менделя

В начале XIX века Дж. Госс (John Goss ), экспериментируя с горохом, показал, что при скрещивании растений с зеленовато-голубыми горошинами и с желтовато-белыми в первом поколении получались жёлто-белые. Однако, при втором поколении, не проявляющиеся у гибридов первого поколения, и названные позже Менделем рецессивными признаки вновь проявлялись, причём растения с ними не давали расщепление при самоопылении .

Таким образом, к середине XIX века было открыто явление доминантности, единообразие гибридов в первом поколении (все гибриды первого поколения похожи друг на друга), расщепление и комбинаторику признаков во втором поколении. Тем не менее, Мендель, высоко оценивая работы предшественников, указывал, что всеобщего закона образования и развития гибридов ими не было найдено, и их опыты не обладают достаточной достоверностью для определения численных соотношений. Нахождение такого достоверного метода и математический анализ результатов, которые помогли создать теорию наследственности, является главной заслугой Менделя .

Методы и ход работы Менделя

Мендель изучал, как наследуются отдельные признаки.
Мендель выбрал из всех признаков только альтернативные - такие, которые имели у его сортов два чётко различающихся варианта (семена либо гладкие, либо морщинистые; промежуточных вариантов не бывает). Такое сознательное сужение задачи исследования позволило чётко установить общие закономерности наследования .
Мендель спланировал и провёл масштабный эксперимент. Им было получено от семеноводческих фирм 34 сорта гороха, из которых он отобрал 22 «чистых» (не дающих расщепления по изучаемым признакам при самоопылении) сорта. Затем он проводил искусственную гибридизацию сортов, а полученные гибриды скрещивал между собой. Он изучил наследование семи признаков, изучив в общей сложности около 20 000 гибридов второго поколения. Эксперимент облегчался удачным выбором объекта: горох в норме - самоопылитель , но на нём легко проводить искусственную гибридизацию.
Мендель одним из первых в биологии использовал точные количественные методы для анализа данных. На основе знания теории вероятностей он понял необходимость анализа большого числа скрещиваний для устранения роли случайных отклонений.

Проявление у гибридов признака только одного из родителей Мендель назвал доминированием.

Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) - при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей .

Этот закон также известен как «закон доминирования признаков». Его формулировка основывается на понятии чистой линии относительно исследуемого признака - на современном языке это означает гомозиготность особей по этому признаку. Понятие гомозиготности было введено позднее У. Бэтсоном в 1902 году .

При скрещивании чистых линий гороха с пурпурными цветками и гороха с белыми цветками Мендель заметил, что взошедшие потомки растений были все с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель не раз повторял опыт, использовал другие признаки. Если он скрещивал горох с жёлтыми и зелёными семенами, у всех потомков семена были жёлтыми. Если он скрещивал горох с гладкими и морщинистыми семенами, у потомства были гладкие семена. Потомство от высоких и низких растений было высоким.

Кодоминирование и неполное доминирование

Некоторые противоположные признаки находятся не в отношении полного доминирования (когда один всегда подавляет другой у гетерозиготных особей), а в отношении неполного доминирования . Например, при скрещивании чистых линий львиного зева с пурпурными и белыми цветками особи первого поколения имеют розовые цветки. При скрещивании чистых линий андалузских кур чёрной и белой окраски в первом поколении рождаются куры серой окраски. При неполном доминировании гетерозиготы имеют признаки, промежуточные между признаками рецессивной и доминантной гомозигот .

Скрещиванием организмов двух чистых линий , различающихся по проявлениям одного изучаемого признака, за которые отвечают аллели одного гена, называется моногибридное скрещивание .

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несёт доминантный признак, а часть - рецессивный, называется расщеплением. Следовательно, расщепление - это распределение доминантных и рецессивных признаков среди потомства в определённом числовом соотношении. Рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а только подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Объяснение

Закон чистоты гамет - в каждую гамету попадает только один аллель из пары аллелей данного гена родительской особи.

В норме гамета всегда чиста от второго гена аллельной пары. Этот факт, который во времена Менделя не мог быть твердо установлен, называют также гипотезой чистоты гамет. В дальнейшем эта гипотеза была подтверждена цитологическими наблюдениями. Из всех закономерностей наследования, установленных Менделем, данный «Закон» носит наиболее общий характер (выполняется при наиболее широком круге условий).

Закон независимого наследования признаков

Определение

Закон независимого наследования (третий закон Менделя) - при скрещивании двух особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).

Когда скрещивались гомозиготные растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам, и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9:16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3:16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3:16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1:16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

Объяснение

Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом (нуклеопротеидных структур в ядре эукариотической клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации и которые предназначены для её хранения, реализации и передачи) гороха. При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. (Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2n=14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

Основные положения теории наследственности Менделя

В современной интерпретации эти положения следующие:

За наследственные признаки отвечают дискретные (отдельные, не смешивающиеся) наследственные факторы - гены (термин «ген» предложен в 1909 г. В.Иогансеном).
Каждый диплоидный организм содержит пару аллелей данного гена, отвечающих за данный признак; один из них получен от отца, другой - от матери.
Наследственные факторы передаются потомкам через половые клетки. При формировании гамет в каждую из них попадает только по одному аллелю из каждой пары (гаметы «чисты» в том смысле, что не содержат второго аллеля).

Условия выполнения законов Менделя

В соответствии с законами Менделя наследуются только моногенные признаки. Если за фенотипический признак отвечает более одного гена (а таких признаков абсолютное большинство), он имеет более сложный характер наследования.

Условия выполнения закона расщепления при моногибридном скрещивании

Расщепление 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу выполняется приближенно и лишь при следующих условиях:

Изучается большое число скрещиваний (большое число потомков).
Гаметы, содержащие аллели А и а, образуются в равном числе (обладают равной жизнеспособностью).
Нет избирательного оплодотворения: гаметы, содержащие любой аллель, сливаются друг с другом с равной вероятностью.
Зиготы (зародыши) с разными генотипами одинаково жизнеспособны.
Родительские организмы принадлежат к чистым линиям, то есть действительно гомозиготны по изучаемому гену (АА и аа).
Признак действительно моногенный

Условия выполнения закона независимого наследования

Все условия, необходимые для выполнения закона расщепления.
Расположение генов, отвечающих за изучаемые признаки, в разных парах хромосом (несцепленность).

Условия выполнения закона чистоты гамет

Нормальный ход мейоза. В результате нерасхождения хромосом в одну гамету могут попасть обе гомологичные хромосомы из пары. В этом случае гамета будет нести по паре аллелей всех генов, которые содержатся в данной паре хромосом.

Грегор Мендель – основоположник генетики! Краткая История жизни.

22 июля 1822 года – в небольшой деревушке на территории современной Чехии родился ученый Г. Мендель, который при крещении был назван Иоганном.

В 1843 году Мендель был принят в августинский монастырь святого Томаша и выбрал орденское имя Грегориус.

В 1854 году Менделю был выдан участок земли (35х7 м), на котором он весной впервые посеял горох.

В 1865 году Мендель изложил результаты своих опытов в работе «Опыты над растительными гибридами» и доложил о ней на заседании Брюннского общества естественных наук.

Весной 1868 года Мендель был избран новым аббатом августинского монастыря святого Томаша.

В январе 1884 года вследствие тяжелой болезни сердца и почек основатель генетики Иоганн Грегор Мендель умер.

Горох посевной – как объект генетики.

Первые свои опыты Мендель проводил на таком растении, как Горох посевной. Почему именно этот объект он выбрал? Ниже приведены признаки, по которым можно считать, что выбранный объект был удачным:

- Удобство в культивировании гороха;

- Самоопыление;

- Четко выраженные признаки;

- Крупные цветки, хорошо переносящие кострирование и защищенные от чужой пыльцы;

- Плодовитые гибриды.

Мендель выделил 7 пар альтернативных признаков:

Форма семян,

Окраска кожуры семян,

Форма бобов,

Окраска незрелого боба,

Расположение цветка,

Длина стебля.

Гибридологический метод Менделя. Законы Менделя при моногибридном скрещивании.

Гибридологический метод – это система скрещиваний, позволяющая проследить закономерности наследования и изменения признаков в ряду поколений.

Предпосылки создания метода.

Предпосылки

Отличительные особенности опытов Менделя

Клеточная теория (1838-1839 гг) Т. Шванн, М. Шлейден

Теория естественного отбора (Ч. Дарвин),

Элементы математической статистики и теория вероятности.

Изучал наследование отдельных альтернативных (взаимоисключающих) признаков, тогда как его предшественники изучали наследственность, как единое целое.

Допускал к скрещиванию родительских особей, являющихся чистыми линиями (ГМЗ) с постоянным значением исследуемых альтернативных признаков. Чистоту линий неоднократно проверял в ходе анализирующего скрещивания.

Для исследований выбрал горох посевной, имеющий несколько пар альтернативных признаков, для которых установленные Менделем закономерности имели наиболее простой вид.

Вел строгий количественный учет гибридов растений от каждой родительской пары и по каждой паре контрастных альтернативных признаков, что дало возможность выявить статистические закономерности.

Моногибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков.

I закон Менделя (закон единообразия гибридов первого поколения, закон доминирования):

При скрещивании двух родительских особей, относящихся к разным чистым линиям (ГМЗ) и отличающихся по одной паре контрастных альтернативных признаков, все гибриды первого поколения будут единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

Следствия:

1. Доминирование – это явление преобладания признаков одного из родителя у гибридов первого поколения. Признак, проявляющийся у гибридов первого поколения называется, доминантным, а подавляемый – рецессивным.

2. Если при скрещивании двух родительских особей с противоположными признаками в фенотипе, в их потомстве все гибриды одинаковы или единообразны, то исходные родительские особи были ГМЗ.

3. Гипотеза чистоты гамет:

Гаметы чисты, т. к. несут только 1 ген (наследственный фактор) из пары. Гибриды получают оба наследственных фактора – один от матери, второй – от отца.

II закон Менделя (закон расщепления признаков):

Рецессивный признак не исчезает бесследно, а находится в подавленном состоянии у гибридов первого поколения и проявляется у гибридов второго поколения в соотношении 3:1.

Следствия:

1. Расщепление признаков – это явление появления в потомстве разных фено- и генотипических классов.

2. Если при скрещивании двух родительских особейс одинаковыми признаками в фенотипе, в потомстве произошло расщепление в соотношении 3:1, то исходные особи были ГТЗ.

Цитологический механизм:

1. Соматические клетки диплоидны и содержат парные аллельные гены, отвечающие за развитие каждой пары контрастных признаков.

2. в результате мейоза в гаметы попадает 1 ген из каждой пары, т.к. гаметы гаплоидны.

3. при оплодотворении происходит слияние гамет и восстановление диплоидного набора хромосом (восстанавливается парность генов)

Анализирующее скрещивание.

Это скрещивание, проводимое с целью установления генотипа исследуемой особи с доминантными признаками в фенотипе.

Для этого исследуемую особь скрещивают с рецессивной ГМЗ и по потомству судят о генотипе исследуемой особи:

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ АЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:

Полное доминирование,

Неполное доминирование,

Сверхдоминирование,

Кодоминирование,

Множественный аллелизм.

Взаимодействие генов – явление, когда за развитие признака отвечает несколько генов (аллелей).

Если взаимодействуют гены одной аллельной пары, такое взаимодействие называется аллельным, а если разных аллельных пар – неаллельным.

ПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ – такое взаимодействие, при котором 1 ген полностью подавляет (исключает) действие другого признака.

Механизм:

1. Доминантный аллель в ГТЗ состоянии обеспечивает синтез продуктов достаточный для проявления признака такого же качества и интенсивности, как и в состоянии доминантной ГМЗ у родительской формы.

2. Рецессивный аллель либо совсем неактивен, либо продукты его активности не взаимодействуют с продуктами активности доминантного аллеля.

НЕПОЛНОЕ ДОМИНИРОВАНИЕ - промежуточный характер наследования. Это такой тип взаимодействия аллельных генов, при котором доминантный ген не полностью подавляет действие рецессивного гена, в следствие чего гибриды первого поколения (ГТЗ) имеют промежуточныймежду родительскими формами фенотипический вариант.

При этом во втором поколении расщепление по генотипу и фенотипу совпадает и равно 1:2:1.

Механизм:

1. Рецессивный аллель не активен.

2. Степень активности доминантного аллеля достаточна, чтобы обеспечить уровень проявления признака, как у доминантной ГМЗ.

КОДОМИНИРОВАНИЕ - это явление, при котором оба гена находят свое проявление в фенотипе потомства, при этом ни один из них не подавляет действие другого гена. Кодоминантные гены являются равнозначными. (Например, чалая окраска крупного рогатого скота формируется при одновременном присутствии в генотипе генов рыжей и белой масти. ; группа крови у человека). При кодоминировании 1:2:1.

СВЕРХДОМИНИРОВАНИЕ – это такой тип взаимодействия аллельных генов, когда доминантный ген в ГТЗ состоянии демонстрирует более яркое проявление признака, чем этот же ген в ГМЗ состоянии.

МНОЖЕСТВЕННЫЙ АЛЛЕЛИЗМ – это внутриаллельное взаимодействие генов, при котором за развитие одного признака отвечает не одна аллель, а несколько, при этом кроме основных доминантного и рецессивного аллеля появляются промежуточные, которые по отношению к дом. ведут себя как рецесивные, а по отношению к рецессивным, как доминантные.

(например, у сиамских кошек, у кроликов:С – дикий тип, С/ - сиамские, С// - альбинос; группы крови у человека)

Множественными называют аллели, которые представлены в популяции более, чем двумя аллельными состояниями, возникающими в результате многократного мутирования одного и того же локуса хромосомы.

Законы Менделя при дигибридном скрещивании.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание особей, отличающихся по двум парам контрастных альтернативных признаков.

Комбинативная изменчивость – это появление новых комбинаций генов и признаков в результате скрещивания. Причины:

Коньюгация и кроссинговер, случайные расхождения хромосом и хроматид в анафазы мейоза, случайное слияние гамет при оплодотворении.

III закон Менделя (закон свободного независимого комбинирования признаков):

Отдельные пары признаков при дигибридном скрещивании ведут себя независимо, свободно сочетаясь друг с другом во всех возможных комбинациях.

ВЗАИМОДЕЙСТВИЕ НЕАЛЛЕЛЬНЫХ ГЕНОВ:

Неаллельное взаимодействие – это взаимодействие генов разных аллельных пар.

КОМПЛЕМЕНТАРНОСТЬ – это такой тип взаимодействия неаллельных генов, при котором они взаимно дополняют друг друга и при совместном нахождении в генотипе (А-В-) обуславливают развитие качественно нового признака по сравнению с действием каждого гена в отдельности (А-вв, ааВ-).

Комплементарные гены – это взаимодополняющие гены.

ЭПИСТАЗ -это тип взаимодействия неаллельных генов, при котором один неаллельный ген подавляет действие другого неаллельного гена.

Ген, который подавляет называется эпистатическим, геном-супрессором или ингибитором.

Ген, подавляемый, называется гипостатическим.

ПОЛИМЕРИЯ – это обусловленность развития определенного, обычно количественного признака, несколькими эквивалентными полимерными генами.

ПОЛИМЕРИЯ:

Некумулятивная

Когда неважно количество доминантных генов в генотипе, а важно их присутствие)

Кумулятивная (суммирующая)

Когда число доминантных аллелей влияет на степень выраженности данного признака, и чем больше доминантных аллелей, тем ярче выражен признак

Например, окраска кожи у человека, рост, масса тела, величина артериального давления.

Доминантные гены, одинаково влияющие на развитие одного признака, называются генами с однозначными действиями (А1, А2, А3..), а признаки называются полимерными.

Пороговый эффект- это минимальное количество полимерных генов, при которых проявляется признак.

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ГЕНОВ.

Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме и наследующихся, как правило, совместно.

Полное сцепление – это явление, при котором группа сцепления не нарушается кроссинговером и гены, локализованные в одной хромосоме передаются совместно.

У потомства проявляются только родительские признаки.

Неполное сцепление – это явление, при котором группа сцепления нарушается кроссинговером. Гены, локализованные в одной хромосоме не всегда будут передаваться вместе. И в потомстве появляются новые сочетания признаков, наряду с известными родительскими.

Закономерности наследования признаков при половом размножении были установлены Г. Менделем. Необходимо иметь четкое представление о генотипе и фенотипе, аллелях, гомо- и гетерозиготности, доминировании и его типах, типах скрещиваний, а также составлять схемы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Примерами моногибридного скрещивания, проведенного Г. Менделем, могут служить скрещивания гороха с такими хорошо заметными альтернативными признаками, как пурпурные и белые цветки, желтая и зеленая окраска незрелых плодов (бобов), гладкая и морщинистая поверхность семян, желтая и зеленая их окраска и др.

Единообразие гибридов первого поколения (первый закон Менделя).При скрещивании гороха с пурпурными (АА) и белыми (аа) цветками Мендель обнаружил, что у всех гибридных растений первого поколения (F 1) цветки оказались пурпурными (рис. 2).

Рисунок 2 – Схема моногибридного скрещивания

При этом белая окраска цветка не проявлялась. При скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую форму семян, у гибридов семена будут гладкими. Г. Мендель установил также, что все гибриды F 1 оказались единообразными (однородными) по каждому из семи исследуемых им признаков. Следовательно, у гибридов первого поколения из пары родительских альтернативных признаков проявляется только один, а признак другого родителя как бы исчезает.

Альтернативные признаки – это признаки взаимоисключающие, контрастные.

Явление преобладания у гибридов F 1 признаков одного из родителей Мендель назвал доминированием, а соответствующий признак – доминантным. Признаки, не проявляющиеся у гибридов F 1, он назвал рецессивными. Поскольку все гибриды первого поколения единообразны, это явление было названо первым законам Менделя, или законом единообразия гибридов первого поколения, а также правилом доминирования.

Сформулировать его можно следующим образом: при скрещивании двух организмов, относящихся к разным чистым линиям (двух гомозиготных организмов), отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все первое поколение гибридов окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей.

Каждый ген имеет два состояния – «А» и «а», поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем. Гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологических хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными.

Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям (А и а) одного гена. Благодаря наличию двух аллелей возможны два состояния организма: гомо- и гетерозиготные. Если организм содержит одинаковые аллели конкретного гена (АА или аа), то он называется гомозиготным по данному гену (или признаку), а если разные (Аа) – то гетерозиготным. Следовательно, аллель – это форма существования гена. Примером трехаллельного гена является ген, определяющий у человека систему группы крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно много десятков.

Из гибридных семян гороха Мендель вырастил растения, которые подверг самоопылению, и образовавшиеся семена вновь высеял. В результате было получено второе поколение гибридов, или гибриды F 2 . Среди последних обнаружилось расщепление по каждой паре альтернативных признаков в соотношении примерно 3:1, т. е. три четверти растений имели доминантные признаки (пурпурные цветки, желтые семена, гладкие семена и т. д.) и одна четверть – рецессивные (белые цветки, зеленые семена, морщинистые семена и т. д.). Следовательно, рецессивный признак у гибрида F 1 не исчез, а только был подавлен и вновь проявился во втором поколении. Это обобщение позднее было названовторым законом Менделя, или законом расщепления.

Расщепление – это явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть – рецессивный.

Второй закон Менделя: при скрещивании двух потомков первого поколения между собой (двух гетерозиготных особей) во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом соотношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1 (рис. 3).

Рисунок 3 – Схема расщепления признаков

при скрещивании гибридов F 1

Расщепление признаков в потомстве при скрещивании гетерозиготных особей Г. Мендель объяснил тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. Закон чистоты гаметможно сформулировать следующим образом: при образовании половых клеток в каждую гамету попадают только один ген из аллельной пары.

Следует иметь в виду, что использование гибридологического метода для анализа наследования признаков на любых видах животных или растений предусматривает проведение следующих скрещиваний:

скрещивание родительских форм (Р), различающихся по одной (моногибридное скрещивание) или нескольким парам (полигибридное скрещивание) альтернативных признаков и получение гибридов первого поколения (F 1);

скрещивание гибридов F 1 между собой и получение гибридов второго поколения (F 2);

математический анализ результатов скрещивания.

В дальнейшем Мендель перешел к изучению дигибридного скрещивания.

Дигибридное скрещивание – это скрещивание, в котором участвуют две пары аллелей (парные гены – аллельные и располагаются только в гомологичных хромосомах).

При дигибридном скрещивании Г. Мендель изучал наследование признаков, за которые отвечают гены, лежащие в разных парах гомологичных хромосом. В связи с этим каждая гамета должна содержать по одному гену из каждой аллельной пары.

Гибриды, гетерозиготные по двум генам, называют дигетерозиготными, а в случае отличия их по трем и многим генам – три- и полигетерозиготными соответственно.

Более сложные схемы дигибридных скрещиваний, запись генотипов и фенотипов F 2 ведется с использованием решетки Пеннета. Рассмотрим пример такого скрещивания. Для скрещивания были взяты две исходные гомозиготные родительские формы: первая форма имела желтые и гладкие семена; вторая форма обладала зелеными и морщинистыми семенами (рис. 4).

Рисунок 4 – Дигибридное скрещивание растений гороха,

различающихся по форме и окраске семян

Желтый цвет и гладкие семена – доминантные признаки; зеленый цвет и морщинистые семена – рецессивные признаки. Гибриды первого поколения – скрещивались между собой. Во втором поколении наблюдалось расщепление по фенотипу в соотношении 9:3:3:1, или (3+1) 2 , после самоопыления гибридов F 1 в соответствии с законом расщепления вновь появились морщинистые и зеленые семена.

Родительские растения в этом случае имеют генотипы ААВВ и aabb, а генотип гибридов F 1 – АаВb, т. е. является дигетерозиготным.

Таким образом, при скрещивании гетерозиготных особей, отличающихся по нескольким парам альтернативных признаков, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении (3+1) п, где п – число пар альтернативных признаков.

Гены, определяющие развитие разных пар признаков, называются неаллельными.

Результаты дигибридного и полигибридного скрещивания зависят от того, располагаются гены, определяющие рассмотренные признаки, в одной или в разных хромосомах. Менделю попались признаки, гены которых находились в разных парах гомологичных хромосом гороха.

При мейозе гомологичные хромосомы разных пар комбинируются в гаметах случайным образом. Если в гамету попала отцовская хромосома первой пары, то с равной вероятностью в эту гамету может попасть как отцовская, так и материнская хромосома второй пары. Поэтому признаки, гены которых находятся в разных парах гомологичных хромосом, комбинируются независимо друг от друга. Впоследствии выяснилось, что из исследованных Менделем семи пар признаков у гороха, у которого диплоидное число хромосом 2 n = 14, гены, отвечающие за одну из пар признаков, находились в одной и той же хромосоме. Однако, Мендель не обнаружил нарушения закона независимого наследования, так как сцепления между этими генами не наблюдалось из-за большого расстояния между ними).

На основе проведенных исследований Мендель вывел третий закон – закон независимого наследования признаков, или независимого комбинирования генов.

Каждая пара аллельных генов (и альтернативных признаков, контролируемых ими) наследуется независимо друг от друга.

Закон независимого комбинирования генов составляет основу комбинативной изменчивости, наблюдаемой при скрещивании у всех живых организмов. Отметим также, что в отличие от первого закона Менделя, который справедлив всегда, второй закон действителен только для генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Это обусловлено тем, что негомологичные хромосомы комбинируются в клетке независимо друг от друга, что было доказано не только при изучении характера наследования признаков, но и прямым цитологическим методом.

При изучении материала обратите внимание на случаи нарушений закономерных расщеплений по фенотипу, вызванных летальным действием отдельных генов.

Наследственность и изменчивость. Наследственность и изменчивость являются важнейшими свойствами, характерными для всех живых организмов.

Наследственную, или генотипическую, изменчивость подразделяют на комбинативную и мутационную.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Г. Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами – пример комбинативной изменчивости.

Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Пример комбинативной изменчивости. У цветка ночная красавица есть ген красного цвета лепестков А и ген белого цвета а. Организм Аа имеет розовый цвет лепестков. Таким образом, у ночной красавицы нет гена розового цвета, розовый цвет возникает при сочетании (комбинации) красного и белого гена.

У человека есть наследственное заболевание серповидноклеточная анемия. АА – норма, аа – смерть, Аа – СКА. При СКА человек не может переносить повышенных физических нагрузок, при этом он не болеет малярией, т. е. возбудитель малярии малярийный плазмодий не может питаться неправильным гемоглобином. Такой признак полезен в экваториальном поясе; для него нет гена, он возникает при сочетании генов А и а.

Таким образом, наследственная изменчивость усиливается благодаря комбинативной изменчивости. Возникнув, отдельные мутации оказываются в соседстве с другими мутациями, входят в состав новых генотипов, т. е. возникает множество сочетаний аллелей. Любая особь генетически уникальна (за исключением однояйцевых близнецов и особей, возникших за счет бесполого размножения клона, имеющего родоначальником одну клетку). Так, если допустить, что в каждой паре гомологичных хромосом имеется только одна пара аллельных генов, то для человека, у которого гаплоидный набор хромосом равен 23, число возможных генотипов составит 3 в 23 степени. Такое огромное количество генотипов в 20 раз превышает численность всех людей на Земле. Однако в действительности гомологичные хромосомы различаются по нескольким генам и в расчете не учтено явление кроссинговера. Поэтому количество возможных генотипов выражается астрономическим числом, и можно с уверенностью утверждать, что возникновение двух одинаковых людей практически невероятно (за исключением однояйцовых близнецов, возникших из одной оплодотворенной яйцеклетки). Отсюда, в частности, следует возможность достоверного определения личности по остаткам живых тканей, подтверждения или исключения отцовства.

Таким образом, обмен генами вследствие перекреста хромосом в первом делении мейоза, независимая и случайная перекомбинация хромосом в мейозе и случайность слияния гамет в половом процессе – три фактора, обеспечивающие существование комбинативной изменчивости. Мутационная изменчивость самого генотипа.

Мутации – это внезапные наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных признаков организма.

Основные положения мутационной теории разработаны ученым Г. Де Фризом в 1901– 1903 гг. и сводятся к следующему:

Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков;

Отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными;

Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей;

Сходные мутации могут возникать повторно;

Мутации ненаправленны (спонтанны), т. е. мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков.

Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма.

По характеру изменения генома, т. е. совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные, или точковые, мутации – результат изменения нуклеотидной последовательности в молекуле ДНК в пределах одного гена.

Такое изменение в гене воспроизводится при транскрипции в структуре и-РНК; оно приводит к изменению последовательности аминокислот в полипептидной цепи, образующейся при трансляции на рибосомах. В результате синтезируется другой белок, что ведет к изменению соответствующего признака организма. Это наиболее распространенный вид мутаций и важнейший источник наследственной изменчивости организмов.

Хромосомные мутации (перестройки, или аберрации) – это изменения в структуре хромосом, которые можно выявить и изучить под световым микроскопом.

Известны перестройки разных типов:

Нехватка – потеря концевых участков хромосомы;

Делеция – выпадение участка хромосомы в средней ее части;

Дупликация – двух- или многократное повторение генов, локализованных в определенном участке хромосомы;

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180°, в результате чего в этом участке гены расположены в последовательности, обратной по сравнению с обычной;

Транслокация – изменение положения какого-либо участка хромосомы в хромосомном наборе. К наиболее распространенному типу транслокаций относятся реципрокные, при которых происходит обмен участками между двумя негомологичными хромосомами. Участок хромосомы может изменить свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме или включаясь в какую-то другую.

Геномные мутации – изменение числа хромосом в геноме клеток организма. Это явление происходит в двух направлениях: в сторону увеличения числа целых гаплоидных наборов (полиплоидия) и в сторону потери или включения отдельных хромосом (анеуплоидия).

Полиплоидия – кратное увеличение гаплоидного набора хромосом. Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называются триплоидными (3 n), тетраплоидными (4 n), гексаплоидными (6 n), октаплоидными (8 n) и т. д. Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении порядка расхождения хромосом к полюсам клетки при мейозе или митозе. Полиплоидия приводит к изменению признаков организма и поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у растительных организмов весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), апомиксис (партеногенез) и вегетативное размножение. Поэтому около трети видов растений, распространенных на нашей планете, – полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, а в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ. Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они широко распространены в северных и высокогорных районах.

Моногибридное скрещивание. Первый закон Менделя.

В опытах Менделя при скрещивании сортов гороха, которые имели желтые и зеленые семена, все потомство (т.е. гибриды первого поколения) оказалось с желтым семенами. При этом не имело значения, из какого именно семена (желтого или зеленого) выросли материнские (отцовские) растения. Итак, оба родителя в равной степени способны передавать свои признаки потомству.
Аналогичные результаты были обнаружены и в опытах, в которых во внимание брались другие признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистым семенами все потомство имело гладкие семена. При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались лишь пурпурные лепестки цветков и т. д.
Обнаруженная закономерность получила название первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения. Состояние (аллель) признака, проявляющегося в первом поколении, получило название доминантного, а состояние (аллель), которое в первом поколении гибридов не проявляется, называется рецессивным. «Задатки» признаков (по современной терминологии - гены) Г. Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Состояния, принадлежащие к одной паре признаков, обозначают одной и той же буквой, но доминантный аллель - большой, а рецессивный - маленькой.

Второй закон Менделя.

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыления или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными состояниями признаков, т.е. возникает расщепление, которое происходит в определенных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывался цвет семян, с 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а с 7324 семян, в отношении которых учитывалась форма семени, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых. Исходя из полученных результатов , Мендель пришел к выводу, что во втором поколении 75% особей имеют доминантное состояние признака, а 25% - рецессивное (расщепление 3:1). Эта закономерность получила название второго закона Менделя , или закона расщепления.
Согласно этому закону и используя современную терминологию, можно сделать следующие выводы:

а) аллели гена, находясь в гетерозиготном состоянии, не изменяют структуру друг друга;
б) при созревании гамет у гибридов образуется примерно одинаковое число гамет с доминантными и рецессивными аллелями;

в) при оплодотворении мужские и женские гаметы, несущие доминантные и рецессивные аллели, свободно комбинируются.
При скрещивании двух гетерозигот (Аа), в каждой из которых образуется два типа гамет (половина с доминантными аллелями - А, половина - с рецессивными - а), необходимо ожидать четыре возможных сочетания. Яйцеклетка с аллелью А может быть оплодотворена с одинаковой долей вероятности как сперматозоидом с аллелью А, так и сперматозоидом с аллелью а; и яйцеклетка с аллелью а - сперматозоидом или с аллелью А, или аллелью а. В резульатате получаются зиготы АА, Аа, Аа, аа или АА, 2Аа, аа.
По внешнему виду (фенотипу) особи АА и Аа не отличаются, поэтому расщепление выходит в соотношении 3:1. По генотипу особи распределяются в соотношении 1АА:2Аа:аа. Понятно, что если от каждой группы особей второго поколения получать потомство только самоопылением, то первая (АА) и последняя (аа) группы (они гомозиготные) будут давать только однообразное потомство (без расщепления), а гетерозиготные (Аа) формы будут давать расщепление в соотношении 3:1.
Таким образом, второй закон Менделя, или закон расщепления, формулируется так: при скрещивании двух гибридов первого поколения, которые анализируются по одной альтернативной паре состояний признака, в потомстве наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 и по генотипу в соотношении 1:2:1.

Третий закон Менделя, или закон независимого наследования признаков.

Изучая расщепления при дигибридном скрещивании, Мендель обратил внимание на следующее обстоятельство. При скрещивании растений с желтыми гладкими (ААВВ) и зелеными морщинистыми (аа bb ) семенами во втором поколении появлялись новые комбинации признаков: желтые морщинистое (Аа bb ) и зеленые гладкие (ааВ b ), которые не встречались в исходных формах . Из этого наблюдения Мендель сделал вывод, что расщепление по каждой признаку происходит независимо от второго признака. В этом примере форма семян наследовалась независимо от их окраски. Эта закономерность получила название третьего закона Менделя, или закона независимого распределения генов.
Третий закон Менделя формулируется следующим образом: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся по двум (или более) признаках, во втором поколении наблюдаются независимое наследование и комбинирование состояний признаков, если гены, которые их определяют, расположенные в разных парах хромосом. Это возможно потому, что во время мейоза распределение (комбинирования) хромосом в половых клетках при их созревании идет независимо и может привести к появлению потомства с комбинацией признаков, отличных от родительских и прародительский особей.
Для записи скрещиваний нередко используют специальные решетки, которые предложил английский генетик Пеннет (решетка Пеннета). Ими удобно пользоваться при анализе полигибридних скрещиваний. Принцип построения решетки состоит в том, что сверху по горизонтали записывают гаметы отцовской особи, слева по вертикали - гаметы материнской особи, в местах пересечения - вероятные генотипы потомства.

Формулировка 1 закона Менделя Закон единообразия первого поколения гибридов, или первый закон Менделя. При скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести признак одного из родителей

Формулировка 2 закона Менделя Закон расщепления, или второй закон Менделя Менделя При скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1.

Формулировка 3 закона Менделя Закон независимого наследования (третий закон Менделя) При скрещивании двух гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по двум (и более) парам альтернативных признаков, гены и соответствующие им признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях (как и при моногибридном скрещивании).(Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1)

Р АА ВВ аа bb х жёлтые, гладкие семеназелёные, морщинистые семена G (гаметы) АВаbаb F1F1 Аа Bb жёлтые, гладкие семена 100% 3 закон Менделя ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ. Для опытов в качестве материнского растения был взят горох с гладкими желтыми семенами, а в качестве отцовского – с зелеными морщинистыми семенами. У первого растения оба признака являлись доминантными (АВ), а у второго – оба рецессивными (аb

Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. (желтые и гладкие горошины) Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1. 9/16 желтыми гладкими горошинами, 3/16 с желтыми морщинистыми горошинами, 3/16 с зелёными гладкими горошинами, 1/16 с зелёными морщинистыми горошинами.

Задача 1.У спаниелей чёрный цвет шерсти доминирует над кофейным, а короткая шерсть – над длинной. Охотник купил собаку чёрного цвета с короткой шерстью и, чтобы быть уверенным, что она чистопородна, провёл анализирующее скрещивание. Родилось 4 щенка: 2 короткошерстных чёрного цвета, 2 короткошерстных кофейного цвета. Каков генотип купленной охотником собаки? Задачи на дигибридное скрещивание.

Задача 2. У томата красная окраска плода доминирует над желтой окраской, а высокий стебель - над низким стеблем. От скрещивания сорта с красными плодами и высоким стеблем и сорта с желтыми плодами и низким стеблем получили 28 гибридов во втором поколении. Гибриды первого поколения скрещивались между собой, получили 160 растений- гибридов второго поколения. Сколько типов гамет образует растение первого поколения? Сколько растений в первом поколении имеют красную окраску плода и высокий стебель? Сколько разных генотипов среди растений второго поколения с красной окраской плода и высоким стеблем? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и высокий стебель? Сколько растений во втором поколении имеют желтую окраску плода и низкий стебель?

Задача 3 У человека карий цвет глаз доминирует над голубым цветом, а способность владеть левой рукой рецессивна по отношению к праворукости. От брака голубоглазого мужчины-правши с кареглазой женщиной-левшой родился голубоглазый ребенок-левша. Сколько типов гамет образуется у матери? Сколько типов гамет образуется у отца? Сколько может быть разных генотипов среди детей? Сколько может быть разных фенотипов среди детей? Какова вероятность рождения в этой семье голубоглазого ребенка-левши (%)?

Задача 4 Хохлатость у кур доминирует над отсутствием хохла, а черная окраска оперения - над бурой. От скрещивания гетерозиготной черной курицы без хохла с гетерозиготным бурым хохлатым петухом получено 48 цыплят. Сколько типов гамет образуется у курицы? Сколько типов гамет образуется у петуха? Сколько разных генотипов будет среди цыплят? Сколько будет хохлатых черных цыплят? Сколько будет черных цыплят без хохла?

Задача 5 У кошек короткая шерсть сиамской породы доминирует над длинной шерстью персидской породы, а черная окраска шерсти персидской породы доминантна по отношению к палевой окраске сиамской. Скрещивались сиамские кошки с персидскими. При скрещивании гибридов между собой во втором поколении получено 24 котенка. Сколько типов гамет образуется у кошки сиамской породы? Сколько разных генотипов получилось во втором поколении? Сколько разных фенотипов получилось во втором поколении? Сколько котят во втором поколении похожи на сиамских кошек? Сколько котят во втором поколении похожи на персидских?

Решение задач на дом Вариант 1 1) Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родилось двое детей – кареглазый левша и голубоглазый правша. От второго брака этого мужчины с другой кареглазой правшой родилось 8 кареглазых детей, все правши. Каковы генотипы всех трёх родителей. 2) У человека ген лопоухости доминирует над геном нормальных прижатых ушей, а ген нерыжих волос над геном рыжих. Какого потомства можно ожидать от брака лопоухого рыжего, гетерозиготного по первому признаку мужчины с гетерозиготной нерыжей с нормальными прижатыми ушами женщиной. Вариант 2 1)У человека косолапость (Р) доминирует над нормальным строением стопы (Р) а нормальный обмен углеводов (О) над сахарным диабетом. Женщина, имеющая нормальное строение стопы и нормальный обмен веществ, вышла замуж за косолапого мужчину. От этого брака родилось двое детей, у одного из которых развилась косолапость, а у другого сахарный диабет. Определить генотип родителей по фенотипу их детей. Какие фенотипы и генотипы детей возможны в этой семье? 2) У человека ген карих глаз доминирует над геном голубых глаз, а умение владеть правой рукой над леворукостью. Обе пары генов расположены в разных хромосомах. Какими могут быть дети, если: отец левша, но гетерозиготен по цвету глаз, а мать голубоглаза, но гетерозиготна в отношении умения владеть руками.

Решим задачи 1. У человека нормальный обмен углеводов доминирует над рецессивным геном, ответственным за развитие сахарного диабета. Дочь здоровых родителей больна. Определите, может ли в этой семье родиться здоровый ребенок и какова вероятность этого события? 2. У людей карий цвет глаз доминирует над голубым. Способность лучше владеть правой рукой доминирует над леворукостью, гены обоих признаков находятся в разных хромосомах. Кареглазый правша женится на голубоглазой левше. Какое потомство следует ожидать в этой паре?